株洲日报讯（全媒体记者/刘琼 通讯员/宋玺） 5月21日，中国罕见病联盟湘赣边区域罕见病协作组会议暨“湘赣罕见病大讲坛”在市中心医院举行，46家医疗机构被授予湘赣边区域罕见病诊治中心协作医疗基地。
会上，相关专家围绕中国罕见病分级诊疗和全病程管理规范进行交流。
据悉，目前全球确认的罕见病有7000余种。在我国，有超过2000万名罕见病患者。罕见病中约有80%是遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，但只有5%的罕见病有获得批准的治疗方法。由于临床病例少、经验少，容易导致高误诊、高漏诊、用药难等问题。
“罕见病患者及家属疲于奔波，煎熬等待，承受疾病、心理和经济多重压力。因此，提升区域内罕见病诊断和治疗能力迫在眉睫。”市中心医院相关负责人介绍，作为湘赣边区域罕见病诊疗中心，该院将与北京协和医院疑难罕见病国家重点实验室合作，建设区域性疑难罕见病实验室，并建立县级紧密型医联体和疑难罕见病协作网，逐步提升湖南地区各类疑难罕见疾病的诊疗技术。